[1] Kakiuchi, N., Yoshida, K., Uchino, M. et al. Frequent mutations that converge on the NFKBIZ pathway in ulcerative colitis. Nature (2019) doi:10.1038/s41586-019-1856-1
[2] Nanki, K., Fujii, M., Shimokawa, M. et al. Somatic inflammatory gene mutations in human ulcerative colitis epithelium. Nature (2019) doi:10.1038/s41586-019-1844-5
Nature | 这种疾病无药可治，但背后的基因突变可能抑制癌症？
发布时间：2019-12-20 10:46 文章来源：未知 作者：百替生物
近日，两项发表在国际顶级期刊《Nature》上的来自日本科研团队的最新研究利用一系列遗传学的手段，找到了溃疡性结肠炎背后的常见突变基因，同时发现其中一些基因突变，看起来似乎有抑制癌症的效果！
对这些突变的详细分析指出，常见的疾病组织里，NFKBIZ，TRAF3IP2，ZC3H12A，PIGR以及HNRNPF基因最常出现突变。另一项独立的研究里，科学家们利用类似的方法，也同样发现了大量NFKBIZ，ZC3H12A与PIGR基因的突变。这些基因处于IL-17的信号通路中，与炎症反应有关。在通常情况下，IL-17通路会促进细胞凋亡。如果调节这条通路的基因发生突变，就可能促进溃疡性结肠炎的发展。
在溃疡性结肠炎中，结肠炎相关的癌症和非增生性组织之间的突变谱有很大不同，这表明在两种组织中都有不同的阳性选择机制。在溃疡性结肠炎患者的上皮细胞中高度普遍存在NFKBIZ基因的突变，但在散发性和结肠炎相关的癌症中很少发现，这表明在结直肠癌发生过程中选择了针对NFKBIZ突变细胞。
参考文献：
[1] Kakiuchi, N., Yoshida, K., Uchino, M. et al. Frequent mutations that converge on the NFKBIZ pathway in ulcerative colitis. Nature (2019) doi:10.1038/s41586-019-1856-1
[2] Nanki, K., Fujii, M., Shimokawa, M. et al. Somatic inflammatory gene mutations in human ulcerative colitis epithelium. Nature (2019) doi:10.1038/s41586-019-1844-5